为什么“亨廷顿病”患者的家系中往往代代都有患者

不由自主地手舞足蹈，走路时身体扭动抽搐，步态摇摆不稳；伴随着病情加重，更有剧烈的舞蹈动作，生活完全不能自理……美国民歌运动之父伍迪·格思里在遭受遗传性舞蹈症病魔折磨15年后，于1967年英年早逝，年仅55岁。几个世纪以前，人们就发现了这种令人恐惧的疾病，但直到1872年，由美国医生亨廷顿首先报告，才最终定名为“亨廷顿病”。如今的美国，每1万人中就有1人患有这种神经元损伤导致的疾病。

亨廷顿病的罪魁祸首，是人第4号染色体上的一个基因发生突变所致。由于该致病基因对正常基因来说是显性基因，又位于常染色体上，所以，亨廷顿病属于“常染色体显性遗传病”。以H代表亨廷顿病的致病基因，h代表它的正常等位基因，患者的基因型通常是杂合子Hh，正常个体的基因型是隐性基因纯合子hh，患者与正常个体婚配的模式是Hh×hh，子女有50%的可能是患者，有50%的可能是正常人。

伍迪·格思里

由此可见，对于常染色体显性遗传病来说，如果患者的双亲之一是患者，每生育一次，都有高达50%的可能把致病基因传给子女，男女机会均等。对伍迪的家系分析印证了这些特点：伍迪的亨廷顿病致病基因来自他的母亲，母亲的致病基因来自伍迪的外祖父，伍迪与第一任妻子所生的3个子女中有2个女儿都在41岁时死于亨廷顿病。

2005年，美国科学家成功地抑制了小鼠的亨廷顿病突变基因的活性，欧洲多国和美国也正积极筹备更大规模的研究。科学家们的不懈努力，正在为这种可怕遗传病的治愈带来新的曙光，也为那些伍迪一样的患者带来了希望。（高翼之）