为什么有些人舌头大、肚脐凸

有些人看起来很奇怪，他们的舌头特别大，腹部的肚脐明显突出。其实，他们是患了贝威二氏综合征。这是一种由于生长过度所造成的疾病，属表遗传病，其罪魁祸首当数胰岛素样生长因子-2的印记基因的变异。

在人类基因组中，科学家们已经确认大约有100多种等位基因属于印记基因。所谓印记基因，顾名思义就是打上“标记”的基因。一般说来，每个人所携带的基因组一半来自父亲一半来自母亲。通常情况下，来自父母双方的未突变的正常等位基因都是活跃的，但印记基因却表现出了“一山不容二虎”的情况，来自父母双方的等位基因只有一个能发挥作用。造成这种情况的原因是甲基化。甲基化的等位基因成为“沉默基因”，而未甲基化的另一个等位基因仍能正常活动。

沉默基因可以通过精子传递给子代，也可以通过卵子传递给子代。正常情况下，如果精子传给子代的是沉默基因，那么卵子传给子代的就是能正常发挥作用的等位基因。同样，如果卵子传给子代的是沉默基因，那么精子传给子代的就是能正常发挥作用的等位基因。这样，胎儿中只有一个胰岛素样生长因子-2的基因能表达，结果就是产生刺激胚胎和胎儿生长的激素，而且激素的量正好能维持胚胎和胎儿的正常生长。如果卵子传下来的那个胰岛素样生长因子-2基因和精子传下来的胰岛素样生长因子-2基因同时表达，会导致受精卵以及胎儿中刺激生长的激素量太多，产生大舌头、凸肚脐的异常婴儿。由此可见，这种病是因为他们体内本该沉默的基因不愿沉默，转而发挥作用造成的，是一种表遗传病。（薛开先）

正常情况下的胰岛素样生长因子-2基因的表达

【微博士】沉默的基因

在印记基因的上游部位，有一段名为“差异化甲基区”的DNA区段。在这段DNA内，G与C的碱基特别多，如果这一区段内的胞嘧啶（C）几乎全“戴上”了甲基后，即胞嘧啶甲基化后，那么正常结构的基因就不会表达了，也就是不起作用了。不起作用的基因，如同一个人戴上了一顶名为“甲基”的帽子后就沉默无语，于是因甲基化而不起作用但结构正常的基因，就得到一个“沉默基因”的新名字。

【微博士】亲本印记

一对正常的等位基因，在后代中只能表达来自父亲或母亲中的一个，出现了父源和母源的差别。一对等位基因在后代中的表达出现这种差异的现象，就称为基因组印记或亲本印记。