第二章 被误诊误治的她们
普通的内异症如果处理不当，就已经够让人心忧的了，而盆腔外内异症对于医生和患者来说有时更是严峻的考验。
由于病例稀有，随发病部位不同而临床症状千奇百怪，因此长期不能明确诊断，延误治疗甚至误诊误治的病例并不少见。患者当然是哪里不舒服就去哪个科室挂号看病。医生呢，专业划分越来越细，接诊医生对于内异症的熟悉程度和临床敏锐性又各不相同，诊疗水平参差不齐，所以临床治疗经过和治疗效果存在很大差别也就不足为奇了。
这些患者可能并没有典型的盆腔内异症表现，如痛经或者不孕。像心远起初只是感觉“胸闷闷的，不舒服”，症状隐匿，很容易被医生和自己找个理由解释过去，直到后来气胸反复发作，才真正引起重视。由于出现的症状并非妇科问题，所以患者到医院看病，选择的初诊科室往往是发病那个部位的关联科室，而非妇产科。此时接诊医生对于内异症是否了解，就是关键了。“头痛医头，脚痛医脚”的现象是常有的。像心远一而再再而三地因气胸就诊于呼吸内科或者胸外科，甚至连她自己都已经怀疑是不是月经性气胸了，还是没有从医生那里得到专业的答复，只是换着法子治疗气胸。胸腔闭式引流、胸腔镜甚至开胸手术也都做过了，治标不治本，气胸还是反复发作。
如此，心远被原因不明、反复发作的气胸折磨了两年多，经历了各种艰难的治疗，最后通过MDT会诊才得到明确诊断。
CASE
详细询问得知心远还曾经做过不止一次卵巢巧克力囊肿的手术之后，我更加肯定了心远的气胸是由内异症导致的。心远每次气胸发作都是在右肺，这一点也符合肺内异症的特点。
为什么多见于右肺呢？可能的解释是：在我们的膈肌（就是腹腔和胸腔之间的那个间隔）上，可能存在先天或后天的缺损孔道，子宫内膜细胞随经血逆流到盆腹腔以后，可能沿着右侧结肠旁沟进入膈下，从这个缺损孔道乘虚而入，进入右侧胸腔，从而导致右侧气胸的发生。气胸症状一般出现在月经开始前24小时至月经来潮的72小时之内。而心远每次均发生在月经来潮的24～48小时内，正是这一重要特点让心远自己疑窦丛生：为什么每次住院偏偏都赶上月经来潮呢？
正是由于心远的疑问引起了上海胸科专家的重视，才有了请妇科医生会诊，以及我和心远的初次见面。此后，我多次在学术会议上介绍这个病例，我称心远是“福尔摩斯”探案，自己给自己下了正确诊断。
我们又邀请影像科专家一起，把心远这几年的胸片全部复习了一遍，排除结核、恶性肿瘤及其他可能导致气胸的原因之后，结合心远还曾经做过两次卵巢巧克力囊肿手术的病史，基本确定心远是由于肺部的内异症导致的气胸。
异位的子宫内膜组织对激素也会激发周期性反应，导致月经期反复发作胸部症状，气胸是最常见的形式，大约占76%，也有少数患者表现为周期性咳血、胸痛等。
针对心远的病症进行MDT会诊后，胸科专家决定先行胸腔镜手术切除了病变组织，并做了胸膜加固术解决气胸。作为妇科医生，我全程观摩，并亲自拍摄了手术录像。可以看到她胸腔内多处粘连，肺组织及后胸壁充血的表现，和盆腔里内异症既有相似之处，又各不相同。术后的病理报告是这样描述的：“右肺”符合肺大疱，局部肺泡腔内见破碎的腺上皮。结合患者反复气胸病史，胸膜广泛粘连，部分胸膜可见丰富的滋养血管，患者为月经期，综合考虑诊断为子宫内膜异位症。
心远反复发作的气胸终于找到了根源！
6年之后，在2021年全国子宫内膜异位症大会上，我向全国的妇科医生展示了心远的这段录像。会后不少同行对我说，虽然早已熟悉内异症患者盆腔粘连状况，这还是第一次有机会看到胸腔里面的内异症情况，很是震撼。我还在大会上向同行报告了6年来心远长期管理的情况。
2015年4月胸腔镜手术之后，心远恢复良好。我立即给她注射了GnRH-a制剂。一月之后，由于心远盆腔里还有一个复发的直径6cm的巧克力囊肿和直径5cm的子宫肌瘤，我们又给她做了妇科手术。此后心远一直在严格地进行反向添加治疗的同时，注射GnRH-a长期管理。心远定期往返于县城和上海找我随访。中间我看她病情平稳，一度试图让她中止GnRH-a方案，更换为口服避孕药治疗，但服药至一个月左右时，心远说感觉肺部有不适感。我怀疑避孕药可能不足以控制气胸发作，于是立即恢复“注射GnRH-a+反向添加”的方案，不再做他想。
地诺孕素在国内上市以后，我让她停用GnRH-a，改为长期口服地诺孕素。算起来术后至今8年有余，心远的气胸一直未有发作，盆腔内异症也控制良好，骨骼检查也没有骨质疏松表现。心远高兴地对我说，她期待着更年期的到来，已经做好准备了！
原来不是直肠癌！
如果内异症异位到了肠管，浸润肠壁，就称为肠道DIE，也会给患者带来很大痛苦。
CASE
2019年初，盈盈第一次来到诊室，42岁的她已经被疼痛折磨了十几年。说是胃肠外科的专家推荐来找我，看看是否有其他治疗办法。
盈盈说，痛经倒还能咬牙挺着，主要是肛门坠胀和排便痛太难忍受了。这个症状可以追溯到2011年。2014年10月体检时，医生直肠指诊发现有异物。我们医院是她单位的定点医院，领导立即帮着约了外科专家号和肠镜检查。
从盈盈带来的当年的肠镜报告看，病变的确很严重。
肠镜报告这样写的：直肠距肛门约8cm处见一扁平隆起肿物，约1/2环周，表面黏膜结节样不平，触之易出血，活检质脆，易出血。结论：直肠肿物，CA可能性大。
CA就是cancer，癌！
盈盈放声大哭。自己还不到40岁，天天忙工作家也顾不上，连怀孕生孩子也腾不出时间来，这下得癌症了，天都塌下来了！
3天后来取病理报告，盈盈一家喜出望外：不是癌，是肠道的子宫内膜异位症！！
但是，外科医生说，内异症虽然是良性病，但是盈盈的病灶很大，距离肛门近，如果做手术的话，有可能需要造瘘。
盈盈一听，觉得坚决不能做手术，忍着痛也要先怀孕生孩子。
盈盈说，一定是她这些年来所受的苦感动了上天，她这个疑难病患者居然幸运地自然怀孕了！2018年足月剖宫产分娩了一个儿子，盈盈充满柔情地尽量延长哺乳时间，恨不得把所有时间和精力都倾注给孩子和这个家。
可是，当哺乳期过去，月经恢复，世界又变成了灰暗的。疼痛再一次袭来，肛门坠胀痛、排便痛，还有便血，大便表面甚至都有卡压的痕迹。
盈盈猜测肯定是肠子上的病灶又长大了。
再一次回到外科主任的诊室，主任正在给一位刚做了肠造瘘手术的患者看片子，对盈盈说：“你这个病灶部位太低，如果要做手术，十之八九要和她一样造瘘！要不去妇科看看，能不能药物治疗？”
盈盈逃跑一样离开了外科主任的诊室，来找我咨询药物治疗效果如何。
肠道DIE
当DIE累及肠道时，会产生一系列的症状，典型症状包括肛门坠胀感、排便不尽，以及排便痛、便秘、便血、腹胀、腹痛等胃肠道症状，严重时甚至可能发生急慢性肠梗阻。月经期症状尤其明显，月经过后有所缓解。怀孕和哺乳期间症状可缓解。
有些患者会因为同时伴有痛经、月经期下腹痛而来妇科就诊，也有患者像盈盈这样，因为大便不适症状更为突出而直接就诊于胃肠科。
对于肠道DIE，治疗手段主要是手术和药物。不过在临床上也存在一定争议。对于症状严重的肠道DIE，行根治性病灶切除，切除包括肠道DIE在内的所有内异症病灶，是最有效的治疗手段。但手术难度大、风险高，应由受过专门训练的妇科医生施行手术，同时需要经验丰富的胃肠外科医生共同参与。对于某些手术风险极高，可能严重影响年轻女性生活质量的病变，是否可以选择药物治疗呢？临床上没有标准答案。
CASE
我给盈盈讲了可以尝试的药物治疗方案，以及其作用和副作用。盈盈坚定地要求一试，实在效果不行再去做手术，那样的话，也就接受造瘘了。
2019年2月，我组织了内异症MDT会诊，请影像科、胃肠外科的专家一起，再一次全面复习评估过盈盈的所有资料后，排除了肠道恶性肿瘤的风险，开始药物治疗。
第一次注射GnRH-a后，盈盈的肛门坠胀症状迅速缓解，第二次注射后，排便痛等各种症状完全消失！盈盈激动极了，特地跑到门诊向我报告，说没想到还能过上这样幸福的生活！
2019年6月，打完3次GnRH-a后，正赶上地诺孕素在国内上市，我尝试改为给盈盈口服地诺孕素的方案。彼时国内外关于地诺孕素能否有效控制肠道DIE的数据很少。至今4年多过去了，她的疼痛控制效果良好。定期的B超和盆腔MRI检查显示肠道DIE病灶也明显萎缩。
特别值得记一笔的是2022年3月，我让盈盈再一次进行肠镜检查。医生在原先肠道病变最重的相同位置取活检。这次的肠镜检查和病理报告是这样写的——直肠不平同前，活检质软。所见结直肠肠腔通畅无狭窄，黏膜光滑，血管纹理清晰，无充血糜烂、溃疡及异常隆起。结论：慢性肠炎。
对照2019年那张写着“直肠CA”的肠镜报告单，我俩就像经历过一场艰难的战役，终于赢得胜利的战友一样，拥抱在一起。
到底是什么病呢？
每年秋天，我都会收到从四川寄来的好吃的猕猴桃。这是扬帆寄来的。
CASE
第一次见到扬帆，是我在海淀院区出诊时。叫号后，她带进诊室好几大袋子片子，有CT、MRI，还有PET-CT（正电子发射计算机断层显像），和将近10年的几本厚厚的病历资料。既有在西南多家大医院妇科和骨科的就诊记录，也有京城赫赫有名的医院骨科大专家写的病历。
一望，我便知来了个疑难杂症。
外面还有十来个患者翘首盼着叫号。我和她商量：“能不能先把这些患者看完，等中午我慢慢研究你这些资料？”
扬帆爽快地说：“没问题，只要医生给我时间，我一切配合。”
看完其他患者，已经接近12点。我让扬帆赶紧上检查床查体，除了摸到阴道直肠膈部位有一块直径约4cm的DIE病灶，与子宫和直肠致密粘连，我实在摸不到MRI上显示的盆腔右侧梨状肌部位的病灶。
扬帆指给我看她右侧臀部还没有褪掉的马克笔做的标记，说这是骨科和CT医生做的穿刺定位点。我心中有些不忍，知道她这些年来因为看病肯定受了很多苦，赶紧联系B超室的龚主任先别关机，待会儿一起看看这个特殊病例，以及超声检查能否看到点什么。
来到B超室，龚主任和我一样，只能看到直肠部位的DIE病灶。换个超声探头再试，也看不到梨状肌部位这块病灶。
这个部位非常深，妇科检查摸不到，妇科超声也看不到。
扬帆来找我看病这一年37岁。
从11岁月经初潮起，她就开始痛经。最近这些年，她走南闯北，四处求医问诊，除了因为直肠DIE导致的盆腔疼痛，更多是因为每逢月经期右侧臀部烧灼样的疼痛，难以忍受已达5年之久。
2013年，扬帆31岁，痛经越来越重。在当地医院就诊，被诊断为阴道直肠膈DIE。
医生核磁阅片时偶然发现她盆底梨状肌部位有一个直径4cm左右的包块，做了一系列检查，包括PET-CT等，包块边界不清楚，突向盆腔方向生长。医生说不像个恶性的东西。请来骨科专家会诊，专家说可能是软组织瘤或者血管瘤，嘱没有症状可暂时观察。
当地医院的妇科医生讨论后认为直肠DIE包块位置低，如切除病灶，肠子造瘘可能性大，就建议她先积极备孕，结果她也没有成功怀孕。盆腔右侧梨状肌这个部位的包块就一直当作骨科问题定期随访观察。
2015年12月，扬帆33岁，发现自己右侧臀部疼痛明显，需要用止痛药。
2019年3月，扬帆在月经期感觉右侧臀部肿胀感和烧灼感难以忍受，坐立不安，大把大把地吃止痛药也无效。最有名的骨科专家怀疑是血管瘤，建议她尝试做介入治疗。但是介入治疗失败，发现不是血管瘤。
到底是什么病呢？医生从包块4个方向穿刺活检。病理报告“少量增生软骨组织”。扬帆带着资料又跑到北京多家医院的骨科和病理科会诊，医生均考虑恶性肿瘤可能性不大。但包块部位特殊，切除非常困难，可能带来灾难性后果，如出血难以控制、感染、神经损伤、下肢行走障碍等。所有骨科专家均不建议做手术。
不过，有一位资深的骨科教授听了扬帆的病情后，提了一个建议：既然你症状总是发生在月经期，我建议找妇科专家看看。
于是，就有了开头海淀院区诊室里的那一幕。
我的诊断：1.梨状肌内异症？2.阴道直肠膈DIE。
我邀请了影像科和妇科病理亚专科的专家联合会诊。王玉湘教授负责病理阅片，是这样描述的：可见退行性软骨和极少的陈旧性血液成分，未见典型内异症证据。解读：由于芯针活检取材有限，在技术上很难获得典型的异位子宫内膜，但旧的血液成分提示有异常出血史。
既然患者疼痛发作与月经有密切关系，骨科专家们认为不宜手术，恶性肿瘤可能性不大，我就按照内异症尽快启动治疗吧！
2019年7月，我给扬帆开始GnRH-a治疗。注射2次后，她的盆腔疼痛及臀部疼痛完全消失。
打了半年的GnRH-a（同时反向添加）后，2020年2月至今，扬帆一直服用地诺孕素，偶有药物不按时服用或漏服时胀感明显，坚持服药则疼痛完全缓解。
梨状肌部位的内异症非常罕见。是如何发生的？病因不清。是随经血逆流的子宫内膜细胞通过腹膜缺损迁移到梨状肌部位发生周期性出血，还是子宫内膜细胞通过血管或淋巴管转移到了这里，抑或是平滑肌组织中的细胞发生化生转化而成了内异症？解释听起来高深莫测、扑朔迷离。
不过，我们临床医生自有一套应对方法。即使活检组织中找不到典型的内异症表现，我们还可以从MRI、临床表现和临床疗效中来寻找证据。尤其是疼痛的发生具有周期性，与月经密切相关，就是一个极其重要的特征。再加上全面的临床检查、影像学和病理学评估，排除恶性肿瘤的可能性后，考虑内异症可能性大，我们就可以尽快开始治疗了。
现在，扬帆每年定期飞到北京来找我做一次系统的检查和随访。至今算起来也有四年半的时间了，症状控制很好，病灶也明显缩小。杨帆说，她多年来因疼痛而导致的抑郁症也治好了。无痛的生活真美好！